52-åring kvinna med mångårig typ 1

52-åring kvinna med mångårig typ 1 diabetes. Tidigare jobbat som skolsköterska. Utvecklat damens, progredierande, viss beteendestörning och bristande insikt. CT-hjärna visar utbreda och progredierande symmetriska förkalkningar i basala ganglierna, vitsubstans och i cerebellum. Utredningen påvisar mutation i SCL20A2 genen. Således symtombild förenlig med primär familjär kalcifikation i hjärnan (PFBC).PFBC är ett ovanligt ärftligt tillstånd.
Vid senaste återbesök var patient motorisk försämrad. Patient uppvisar en axial ataxia med bredspårig gång och ostadighet vid vändningar. Tacksam prio och utprovning av gånghjälpmedel.

Αποτελέσματα (Ελληνικά) 1:

η 52-year-old γυναίκα με μακροχρόνια τύπου 1 διαβήτη. Προηγουμένως εργάστηκε ως μια σχολική νοσοκόμα. Ανέπτυξε το Λέιντις, η προοδευτική, ορισμένες συμπεριφορική διαταραχή και η έλλειψη διορατικότητας. CT εγκεφάλου δείχνει την εξάπλωση και προοδευτική συμμετρική αποτιτανώσεις των βασικών γαγγλίων, λευκή ουσία και στην παρεγκεφαλίδα. Η έρευνα υποδεικνύει τη μετάλλαξη στο γονίδιο SCL20A2. Έτσι το σύμπτωμα εικόνα συμβατή με πρωτογενή οικογενή kalcifikation στον εγκέφαλο (PFBC). PFBC είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση.Στην τελευταία επίσκεψη ήταν ασθενών εξασθένιση μηχανών. Ασθενής εκθέτει μια wide-διάρκ αξονική αταξία και αστάθεια κατά τη συστροφή και στροφές. Ευγνώμων προηγούμενος και του ελέγχου των βοηθήματα βάδισης.

Αποτελέσματα (Ελληνικά) 2:

52-year-old γυναίκα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 εδώ και καιρό. Προηγουμένως εργάστηκε ως νοσοκόμα του σχολείου. Εκδήλωσαν άνοια, προοδευτική, ορισμένες συμπεριφορική διαταραχή και έλλειψη διορατικότητας. CT εγκεφάλου δείχνει την εξάπλωση και την προοδευτική συμμετρική αποτιτανώσεις στα βασικά γάγγλια, vitsubstans και στην παρεγκεφαλίδα. Η έρευνα καταδεικνύει SCL20A2 μετάλλαξη στο γονίδιο. Έτσι συμπτώματα συμβατά με πρωτοπαθή οικογενή αποτιτάνωση στον εγκέφαλο (PFBC) .PFBC είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση.
Κατά την τελευταία επίσκεψη, ήταν μοτέρ ασθενή ανήμπορο. Ασθενής παρουσιάζει μια αξονική αταξία με το χρόνο ευρύ-track και αστάθεια κατά τη στροφή. Ευγνώμων προτεραιότητας και τον έλεγχο των ενισχύσεων με τα πόδια.

Αποτελέσματα (Ελληνικά) 3:

52-χρονη γυναίκα με μακροχρόνια τύπου 1 διαβήτη. Στο παρελθόν εργάστηκε ως skolsköterska. Αναπτύχθηκαν lady, προοδευτική, ορισμένα beteendestörning και έλλειψη ευαισθητοποίησης. CT εγκεφάλου δείχνει παντελή και προοδευτική συμμετρική ασβεστοποιήσεων στο βασικών γαγγλίων, vitsubstans και cerebellum. Η έρευνα καταδεικνύει μετάλλαξης σε SCL20A2 γονίδιο.